Un estudi que publica la revista JAMA Oncology ha demostrat que una anàlisi de sang podria ser suficient per identificar la presència de mutacions específiques en tumors pulmó. Això evitaria o reduiria significativament el nombre de biòpsies que caldria fer.

L’estudi ha estat liderat per Rafael Rosell, especialista en càncer de pulmó de l’ICO Badalona, i ha comptat amb la participació, entre d’altres, de Felipe Cardenal, de l’ICO L’Hospitalet, Rut Porta, de l’ICO Girona, i Enric Carcereny, Teresa Morán, Cristina Queralt, Itziar de Aguirre i José Luis Ramírez, de l’ICO Badalona. El treball s’ha realitzat amb el suport dels tres instituts de recerca implicats: l’IDIBELL a l’ICO L’Hospitalet, l’IGTP a Badalona, i l’IDIBGi a Girona.

Biòpsia líquida

En els darrers anys s’ha avançat molt en el tractament personalitzat del càncer, és a dir, oferir una teràpia en funció de les particularitats del seu tumor. En el cas del càncer de pulmó, per exemple, se sap que els pacients amb determinades mutacions en el gen EFGR responen bé a inhibidors d’aquest gen, com l’erlotinib, que s’ha convertit en el tractament d’elecció en aquests casos.

Per determinar però, si el tumor té o no el gen mutat cal fer una o més biòpsies, per extreure una mostra suficient del tumor per ser analitzada genèticament.

L’estudi que publica JAMA Oncology, i que ha liderat el dr. Rafael Rosell, ha analitzat la sang perifèrica de 97 pacients amb mutacions en el gen EFGR, per veure si, mitjançant un test específic, el que es denomina biòpsia líquida, es podria detectar la presència d’aquestes mutacions.

El resultat ha estat positiu en el 78% de pacients. En aquests casos, doncs, no caldria fer la biòpsia convencional perquè l’anàlisi de sang ja seria suficient per establir la conveniència de tractar el malalt amb erlotinib.

Aquestes anàlisis de sang no només servirien per establir les mutacions inicials que té el tumor del pacient, sinó per veure com evoluciona al llarg del tractament i si adquireix o no resistència al medicament que està rebent.

Diferents mutacions, diferent pronòstic

L'estudi també ha servit per confirmar que no totes les mutacions en el gen EGFR ofereixen el mateix pronòstic. Així, s’ha vist que una alteració puntual en una zona del gen (l’exó 21) comporta un pitjor pronòstic que la deleció de l’exó 19. Això indica la necessitat de millorar el tractament en els portadors d’aquesta mutació.