Es tracta d’un treball conjunt realitzat pel Grup de Recerca Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida/Universitat de Lleida, l’Institut de Recerca Biomèdica de Girona, l’Hospital Santa Caterina de Salt i l’Hospital Dr. Josep Trueta de Girona

L’atàxia de Friedreich és una malaltia minoritària neurodegenerativa que es caracteritza per la dificultat de coordinar moviments.

Un assaig clínic podria validar l'ús del calcitriol, la forma activa de la vitamina D, per tractar l'Atàxia de Friedreich, una malaltia neurodegenerativa poc freqüent, causada per nivells baixos, però no nuls de frataxina, una proteïna mitocondrial. La malaltia es caracteritza per una destrucció de certes cèl·lules nervioses de la medul·la espinal, del cerebel i dels nervis que controlen els moviments musculars en els braços i les cames. Normalment apareix entre els cinc i els quinze anys, i sovint va acompanyada d'afeccions cardíaques i diabetis.

Aquest assaig ha vist la llum gràcies a la iniciativa conjunta del Grup de Recerca Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), la Universitat de Lleida (UdL), el Grup de Recerca de Neurodegeneració i Neuroinflamació de l’Institut de Recerca de Girona (Idibgi), l’Hospital Santa Caterina del Parc Hospitalari Martí i Julià de Salt i l’Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. La recerca preliminar s’ha publicat a la revista Biochemical Journal aquest 2021, en què s’ha validat l’ús del  calcitriol per augmentar la producció de frataxina. 

L’assaig es desenvoluparà a l’Hospital Santa Caterina a partir del mes de setembre per facilitar que totes les persones participants estiguin vacunades contra la COVID-19. Durarà 12 mesos durant els quals les persones participants seguiran el tractament amb calcitriol i es visitaran al centre, per a fer seguiments i controls, en un total de 6 ocasions. Les persones participants hauran d’estar diagnosticades d’aquesta malaltia, tenir entre 16 i 65 anys i mantenir la capacitat per a caminar. L’assaig clínic, que ha estat finançat amb una “Ayuda a la Investigación de la Federación de Ataxias de España (FEDAES)”, ha començat a reclutar pacients que vulguin participar en aquesta prova, en la que ja han mostrat interès persones de Catalunya, d’arreu de l’Estat espanyol i també de diferents països d’Europa.

El Grup de Recerca Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu de l’IRBLleida, liderat pels professors de la Universitat de Lleida Joaquim Ros i Jordi Tamarit, monitoritzarà els paràmetres bioquímics dels nivells de frataxina dels pacients en tractament. Aquest grup compta amb una àmplia experiència en aquest àmbit de recerca i ja l’any 2017 va rebre finançament internacional del Rare Genomics Institute per a la creació  d’un nou model murí d’atàxia de Friedreich, utilitzant una innovadora estratègia basada en la introducció d’una mutació puntual en el gen de la frataxina que causa la inestabilitat d’aquesta proteïna.

Per la seva banda, als hospitals gironins Trueta i Santa Caterina, la neuròloga Berta Alemany i el neuròleg i actual investigador de l’Idibgi, David Genís, faran el seguiment clínic dels participants en l’assaig clínic per valorar si s’evidencia algun canvi en els símptomes neurològics de la malaltia i per confirmar la seguretat del tractament. El grup de recerca en Neurodegeneració i Neuroinflamació aportarà la part logística d'extracció d'analítica, realització d'electrocardiogrames, processament de les mostres per ser enviades a Lleida i suport en la logística de l'assaig clínic.

Descàrrega de fotografies. Autor IAS/ICSGirona/IDIBGI

La doctora Berta Alemany a la consulta de Neurologia de l'Hospital Santa Caterina amb una pacient

La doctora Berta Alemany a l'Hospital Santa Caterina