La cara oculta dels nostres gens, nova clau per millorar el diagnòstic de l’esclerosi múltiple
Cada any es diagnostiquen 1.800 nous casos a España, més de 400 en menors de 20 anys
L’estudi sobre biomarcadors de l’IDIBGI (Institut d’Investigació Biomèdica de Girona) s’incorpora a l’Acceleradora de la Fundació GAEM

Les marques químiques que regulen el nostre material genètic i permeten la seva correcta activitat són un factor crucial per entendre la relació gen-ambient i en conseqüència l’origen de l’esclerosi múltiple.

La Fundació GAEM, entitat fundada per afectats d’esclerosi múltiple per impulsar la investigació biomèdica per curar la malaltia, ha incorporat a la seva Acceleradora de projectes una prometedora investigació de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), centrada en estudiar les marques químiques (epigenètiques) que es troben al material genètic del sistema immune en el moment del diagnòstic de la malaltia i en les seves etapes més progressives.

La hipòtesi de treball d’aquest estudi es basa en què la detecció primerenca dels canvis químics (epigenètics) del sistema immunitari permetrà predir mitjançant una senzilla extracció de sang, l’evolució del pacient pel que fa a brots i discapacitat física.

L’esclerosi múltiple, malaltia neurològica d’origen autoimmune que afecta prop de 55.000 espanyols, 8.000 a Catalunya, on es detecten anualment 800 nous afectats. A tot l’Estat espanyol es detecten 1.800 casos nous d’afectats d’EM cada any (un cada 5 hores), més de 400 en menors de 20 anys.

Aproximadament entre el 3% i el 10% dels pacients són diagnosticats en edat pediàtrica o abans de la majoria d’edat. El diagnòstic primerenc permet començar el tractament de la malaltia en un estadi molt inicial, fet que millora les perspectives de l’evolució i el benestar, la qualitat i expectatives de vida de la persona afectada. 

Fases del projecte

La investigació sobre biomarcadors, dirigida pel doctor Jordi Tomàs Roig, investigador del grup d’investigació en Neurodegeneració i Neuroinflamació de l’IDIBGI i de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple Territorial de Girona, liderada pel doctor Lluís Ramió-Torrentà, té 2 fases principals:

• Determinar el perfil epigenètic, és a dir, les marques químiques de les cèl·lules del sistema immune procedents de sang perifèrica en pacients recentment diagnosticats d’EM tipus recurrent remitent (en brots), i en etapes més progressives de la malaltia.

• Determinar biomarcadors d’EM en el moment del diagnòstic i en les fases progressives de la malaltia per tal de poder predir la seva evolució i determinar potencials dianes terapèutiques.

Desenvolupament

Es tracta d’un projecte d’investigació bàsica en el qual s’estudia el sistema immunitari de 10 pacients recentment diagnosticats i 10 controls sans aparellats per edat, sexe i nivell d’estudis. També s’estudiarà el sistema immune de 10 subjectes amb EM secundària progressiva. Per a l’estudi epigenètic de les poblacions immunitàries s’utilitzaran tècniques avantguardistes basades tant en la seqüènciació massiva de l’ADN com en la quantificació proteica. Està previst que la investigació finalitzi el 2022.

Utilitat i beneficis

Poder predir mitjançant una senzilla extracció de sang l’evolució del pacient, brots, discapacitat i acumulació de lesions en ressonància magnètica, són les principals fites d’aquesta investigació. A més, creiem que la investigació sobre biomarcadors en sang contribuirà al disseny de fàrmacs epigenètics per tal d’evitar la reacció autoinmmune, la neurodegeneració i per tant la progressió de la malaltia.

Sobre l’IDIBGI

IDIBGI, que té els seus orígens en la Fundació Privada Doctor Josep Trueta, es va crear el juliol de 2005 amb la finalitat de promoure, desenvolupar, gestionar i difondre la investigació biomèdica en l’àmbit de la província de Girona. Aglutina grups d’investigació de l’Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, l’Institut d’Assistència Sanitària, la Universitat de Girona, l’Institut de Diagnòstic per la Imatge, l’Institut Català d’Oncologia, l’Institut d’Atenció Primària Jordi Gol, el Banc de Sang i Teixits i l’Escola Universitària de la Salut i l’Esport.

Sobre la Fundació GAEM

La Fundació GAEM, creada el 2006 per un grup d’afectats d’esclerosi múltiple, té com a objectiu impulsar la investigació biomèdica, i informar i conscienciar la societat sobre els efectes d’aquesta malaltia neuroimmune que afecta 55.000 espanyols i 2.500.000 de persones arreu del món.