Aquesta jornada ha reunit experts nacionals per debatre sobre el present i el futur de la medicina genòmica i les seves implicacions en la pràctica clínica

Avui s’ha celebrat al Palau de Congressos de Girona la 1a Jornada de Genòmica Clínica i Medicina Personalitzada de la Regió Sanitària de Girona, organitzada per l'Institut Català de la Salut (ICS) de Girona, l’Institut d’Assistència Sanitària i l’Institut Català d’Oncologia, que tenia com a objectiu principal promoure el coneixement i la discussió sobre els avenços i l’impacte de la medicina genòmica.

La jornada ha reunit experts en el camp de la genètica per compartir els últims avenços i les seves implicacions en la pràctica clínica. Aquesta primera edició ha posat especial èmfasi en els reptes clínics, socials i ètics que planteja aquesta disciplina, abordant qüestions fonamentals per a la presa de decisions en aquest àmbit.

Els més de 170 assistents a la jornada han pogut escoltar conferències, taules rodones que els han permès aprofundir en temes clau com l'ús de la genòmica en el diagnòstic precoç de malalties, la seva aplicació en el desenvolupament de teràpies personalitzades i els reptes ètics que es plantegen en aquesta àrea.

Al llarg de la jornada s’ha posat de manifest la necessitat que es creï l'especialitat de genètica clínica a l’estat espanyol. Malgrat això, es considera vital crear unitats de genètica clínica en els centres de salut i que aquestes estiguin formades per professionals de diferents disciplines. En aquest sentit, la multidisciplinarietat és imprescindible per poder tractar el pacient d’una manera holística.

Cal destacar la conferència d’Ángel María Carracedo Álvarez, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS) i del Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN), parlant del passat, present i futur de la genètica. Carracedo ha fet un repàs històric dels orígens de la genètica, fa més d’un segle, fins arribar el moment de l’explosió amb l’aparició dels gens i les primeres seqüenciacions d’ADN, als anys 80. També ha introduït altres temes com les malalties rares o l’heretabilitat.

Pel que fa a les taules rodones, una ha tractat sobre com la medicina personalitzada està canviant l’assistència, que s’ha centrat en l’impacte que aquesta està tenint en la cardiologia, en el tractament i la prevenció del càncer, en les alteracions del neurodesenvolupament i els tractaments individualitzats en farmacogenètica.

A la segona taula rodona s’ha parlat del futur de la genòmica. En aquest sentit, s’han posat de relleu les possibilitats que donen les noves tecnologies, la multidisciplinarietat professional, i s’ha centrat en el cribratge genòmic.

Finalment s’ha celebrat una tercera taula rodona sobre el reptes socials plantejats amb l’ètica i la genètica, enfocat sobre els estudis genètics a les persones menors d’edat, l’evolució genètica en les malalties neurològiques de l’adult, l’ús de la genètica en les decisions reproductives i els seus límits i la protecció de les dades genètiques. En aquesta taula rodona s’ha debatut sobre les implicacions ètiques de la genòmica, com ara els dilemes ètics que es deriven de l'ús de la genètica en la presa de decisions mèdiques i els reptes ètics associats a la investigació genètica.

Finalment ha tingut lloc un debat al voltant de què cal fer amb les troballes incidentals, que són aquelles que trobem sense buscar-les, en el que hi ha participat Carmen Ayuso García, cap del Departament de Genètica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz i directora Científica de l'Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Diaz (IIS-FJD, UAM), i Núria Terribas i Sala, directora de la Fundació Víctor Grífols i de la Càtedra de Bioètica de la Uvic-UCC. El debat s’ha centrat en “qui és el propietari” d’aquella informació i, en el cas que el pacient no ho vulgui saber, com s’ha de procedir tenint en compte que es tracta de dades genètiques, de manera que no li afecten només a l’individu sinó també a la seva família. El debat també s’ha centrat en les actuacions a fer quan es tracta de dades que afecten a menors.

Aquesta Jornada de Genòmica i Medicina Personalitzada ha constituït una oportunitat única per als professionals de la salut, investigadors, estudiants i altres agents implicats en aquest àmbit per actualitzar-se en els últims avenços científics i tecnològics relacionats amb la genòmica i la medicina personalitzada, i per debatre les implicacions ètiques que aquests avenços comporten.

La jornada s’ha celebrat a al Palau de Congressos de Girona. Ha com  ptat amb la participació  la inauguració del gerent de la Regió Sanitària de Girona, Miquel Carreras; M. Antònia Llopis, directora dels Laboratoris Clínics, Direcció Assistencial d’Hospitals de l’Institut Català de la Salut; i de Maria Puig, vicepresidenta tercera, en funcions, de la Diputació de Girona i presidenta delegada de Dipsalut, a més de Gloria Padura, presidenta del Comitè Organitzador de la Jornada i directora de l’Hospital Trueta de Girona.

Miquel Carreras ha posat en valor la col·laboració público-privada, que “ha estat fonamental perquè el Laboratori de Biologia Molecular estigui dotat d’un equipament d’alt nivell que ens permetrà fer un salt qualitatiu molt important a la Regió Sanitària Girona pel que fa a la medicina personalitzada”. En aquest sentit, ha manifestat que “des de la Regió estem al costat dels nostres hospitals i professionals i apostem per acostar i territorialitzar al màxim aquests estudis genètics”.

Pel seu costat, Maria Puig, s’ha mostrat “molt contenta pel fet que la Diputació hagi posat aquest granet de sorra, perquè potenciarà la Regió Sanitària de Girona i el Parc Hospitalari Martí i Julià i ens consolidarà com a referent en innovació, en genoma clínic i medicina personalitzada”. Puig ha afegit que “la qualitat de vida de tots nosaltres i dels que vindran depèn de la investigació, i ens correspon a les institucions ajudar a donar-los les eines”.

M. Antònia Llopis ha informat del model de genètica clínica (XIGENICS) que ha posat en marxa l’Institut Català de la Salut, en el que hi participen tots els centres de la institució amb “l’objectiu de poder oferir la millor assistència possible i la millor tecnologia possible a la ciutadania”.

La cloenda de l’acte ha anat a càrrec de Xavier Queralt, cap de Servei del Laboratori Clínic Territorial de Girona i President del comitè científic i Joaquim Casanovas, gerent de l'Institut Català de la Salut Girona  i de l’Institut d'Assistència Sanitària. Queralt ha posat l’accent en que la genòmica “està aquí” i que és “imparable”, de manera que jornades com a l’avui fan prendre consciència de la importància que té. Casanovas ha manifestat que la jornada ha estat “ambiciosa” i que necessària per la “velocitat en què es produeixen els canvis”. El gerent ha posat en valor el fet de disposar del Laboratori de Biologia Molecular a la Regió Sanitària de Girona, “que disposa de suficient massa crítica com per donar qualitat”. 

La 1a Jornada de Genòmica Clínica i Medicina Personalitzada de la Regió Sanitària de Girona ha esdevingut un acte de reconeixement a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu per la seva col·laboració amb l’Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta i l’Hospital Santa Caterina de Salt.