El Laboratori de Diagnòstic Genètic de Cardiologia i el Grup de Biologia Molecular del Servei d’Anatomia Patològica del Trueta, juntament amb l’Institut Català d’Oncologia, estan treballant fa més de dos anys en aquest projecte

El juliol de 2018 el Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, el Laboratori de Diagnòstic Genètic de Cardiologia i oncòlegs de l’Institut Català d’Oncologia van començar a treballar en un ambiciós projecte per estudiar les alteracions genètiques del càncer de pulmó, amb l’objectiu de donar el tractament oncològic de manera personalitzada a cada pacient. Dos anys i escaig després, aquest Grup de Treball, integrat com a Unitat de Genòmica i Medicina Personalitzada del Trueta, ja ha realitzat els cent primers estudis genètics que han permès fer tractaments personalitzats als pacients.

Aquest Projecte va néixer arran de la necessitat de cooperació entre els grups d’Oncologia Mèdica, d’Anatomia Patològica i del Laboratori de Genètica Cardiovascular pel requeriment del tractament dels pacients oncològics i la proximitat de les seves tècniques. El Servei d’Anatomia Patològica, liderat per Eugeni López Bonet, disposava de les mostres tumorals però només tenia la capacitat de fer estudis de gens aïllats. Per això hi havia la necessitat de disposar de més dianes terapèutiques dirigides a altres gens, fet que requeria d’una maquinària i expertesa que tenia el Laboratori de Genètica Cardiovascular.

Així, els grups es van posar a treballar conjuntament en l’elaboració de protocols d’identificació de marcadors moleculars que poguessin beneficiar els pacients, ja que una identificació precoç i eficient d’aquests marcadors pot ser decisiva per al tractament del malalt.

Així, la primera gran tasca va ser el desenvolupament del pànel genètic del càncer. Aquesta eina tecnològica permet identificar les variants genètiques associades al càncer de pulmó, per portar a terme tractaments personalitzats. El Laboratori, dirigit pel cap de servei de Cardiologia del Trueta, Ramon Brugada, es dedica principalment a la diagnosi genètica de les malalties associades a arrítmies i mort sobtada cardíaca des de 2011, de manera que té l’expertesa en el disseny i l’anàlisi de pànels genètics.

Per portar a terme les anàlisis genètiques, les mostres són extretes per biòpsia i parafinades per Anatomia Patològica. Seguidament es fa l’extracció de l’ADN al Laboratori. Posteriorment, es procedeix a la identificació, confirmació i anàlisi de les alteracions genètiques observades, processos que es realitzen al Laboratori de Genètica Cardiovascular on els tècnics i responsables de cada procés són els encarregats de garantir la correcta execució de les tècniques i la redacció de l’informe de laboratori que s’adjuntarà a l’informe anatomopatològic de les biòpsies del pacient oncològic.

Els professionals que participen en el procés des del diagnòstic fins a la decisió del millor tractament s’integraran, a partir d’ara, a la Unitat de Genòmica i Medicina Personalitzada. Aquest model de  treball interdisciplinari ja s’està duent a terme amb èxit des de fa uns anys en l’atenció dels pacients oncològics.

El que va començar com una necessitat d’unir esforços, s’ha convertit en un projecte ambiciós que ara té la mirada posada a obrir noves vies de treball amb altres càncers, fet que permetrà incrementar la carta de serveis, i també a millorar les instal·lacions actuals. Així, si fins ara el Grup ha concentrat els seus esforços en el càncer de pulmó, el pròxim objectiu és treballar amb el melanoma, el càncer de còlon, el de mama i el d’ovari. Pel que fa a la millora de les instal·lacions, donat que es tracta d’un projecte d’àmbit provincial, s’està comptant amb la col·laboració de la Diputació de Girona.