Impulsado por el grupo de Genética Cardiovascular del Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), el proyecto ha analizado más de 1.200 casos con el objetivo de evitar que estos tipos de muertes puedan repetirse en familiares directos
Los resultados, publicados recientemente, ofrecen una guía de actuación para médicos forenses y cardiólogos para determinar cuando es más conveniente hacer este análisis genético post mortem
La muerte repentina es uno de los factores de mortalidad con mayor incidencia en la población, y en especial en aquellas franjas de edad más joven (hasta 50 años). Las afectaciones cardíacas son la principal causa de estas muertes inesperadas, que en numerosos casos puede estar vinculada a enfermedades hereditarias.
Este hecho motivó que en 2012 el grupo de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) iniciara la colaboración con el Institut de Medicina Legal I Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) del Departament de Justicia i QUalitat Democràtica, el proyecto MOSCAT —Mort Sobtada a Catalunya— con el objetivo de prevenir estos tipos de muertes. Desde entonces, el proyecto ha analizado más de 1.200 muestras de víctimas de muerte repentina, erigiéndose a fecha de hoy en el mayor estudio conocido basado en el análisis genético post mortem —también llamada autopsia molecular—para determinar la existencia, o no, del factor hereditario en estas muertes.
Los resultados de este estudio se han publicado ahora en la revista científica Journal of Molecular Diagnostics y revelan, entre otros datos, que en personas de hasta 35 años muertas de manera repentina sin causa determinada, las pruebas genéticas han identificado factores hereditarios vinculados a patologías cardíacas en un 9,5% de los casos.
Más de una década de pruebas genéticas
Más concretamente, el estudio se basa en el análisis genético post mortem de 1.252 casos recogidos durante más de una década. El Grupo de Genética Cardiovascular los dividió en dos grupos: 685 correspondientes a personas de hasta 35 años y 567 de entre 36 y 50 años. Es en este primer grupo donde las pruebas detectaron factores patógenos de raíz cardíaca en el 9,5% de las muertes.
Dentro de este primer grupo, la tasa más elevada donde se detectó la incidencia genética fue en muertes por aneurismas de aorta torácica (ruptura de una porción de la arteria por la debilidad de la pared de esta) y miocarditis (inflamación del miocardio), con un 33,3% de los casos. La relevancia de estos resultados hacen que los investigadores recomienden hacer un análisis genético de manera rutinaria en este grupo.
En cuanto al grupo de 36 a 50 años, la tasa de muerte repentina vinculada a causas genéticas fue menor (4,9%), manteniéndose los aneurismas de aorta torácica como primera causa (33%). En este grupo, el estudio propone un enfoque más selectivo y recurrir en el análisis genética solo cuando la autopsia no aclare la causa de la muerte, o bien haya la sospecha de una enfermedad estructural cardíaca hereditaria.
Colaboración con la IMLCFC
L'Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) es el encargado de recoger y facilitar al Grupo de Genética Cardiovascular de la IDIBGI las muestras de aquellas autopsias de muerte repentina en personas de hasta 50 años sin causa clara —conocidas como autopsias blancas— o bien en los cuales había sospecha de una posible causa cardíaca. Todas las muestras su analizadas en el laboratorio de Diagnóstico Molecular de la Región Sanitaria de Girona, ubicado en Parque Hospitalario Martí y Julià de Salt, una equipación que dispone de la tecnología de última generación para secuenciar el ADN y detectar aquellos genes vinculados a enfermedades cardiovasculares hereditarias.
El año 2022 los profesionales del IMLCFC cogieron muestras de 214 cadáveres, de los cuales se acabaron cursando unos 170 estudios de genética, una cifra que se ha mantenido relativamente estable a lo largo de los años.
Importancia para la prevención
Más allá de esclarecer la existencia de factores genéticos en las muertes repentinas, el estudio pone de manifiesto el valor preventivo que supone realizar estas pruebas genéticas post mortem. “Identificar una causa genética permite detectar a familiares de la persona afectada por la muerte y aplicar medidas preventivas, como controles cardiológicos periódicos”, destaca el doctor Ramon Brugada, ninguno del Servicio de Cardiología del Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, investigador del IDIBGI y uno de los principales impulsores del estudio. “El consenso médico es el de informar siempre los familiares para evitar una posible segunda muerto”, añade. En este contexto, es el IMLCFC quién se pone en contacto con los familiares directos y comunicarle el diagnóstico positivo del análisis genético, con el objetivo que puedan informar su médico e iniciar un seguimiento.
Por esta razón, el IMLCFC creó en 2023 una Unidad de Muerte Repentina para mejorar la detección de aquellas patologías hereditarias que podrían desencadenar una muerte repentina.
Un segundo elemento valioso del proyecto MOSCAT, como apuntan sus autores, es que aporta una guía de actuación para médicos forenses y cardiólogos avalada por la evidencia de los resultados obtenidos. “Con más de mil casos analizados, el estudio ofrece un procedimiento para decidir en qué escenarios de muerte repentina hacer el análisis genético aporta un beneficio claro en la hora de optimizar recursos y, sobre todo, ayudante a prevenir futuras muertes familiares”, concluye el doctor Brugada.
FOTOGRAFÍAS: Las muestras del proyecto MOSCAT han sido analizadas en el laboratorio de Diagnóstico Molecular de la Regió Sanitària de Girona. El doctor, Ramon Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, investigador del IDIBGI y uno de los principales impulsores del estudio.
