cardiologia

Impulsado por el grupo de Genética Cardiovascular del Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), el proyecto ha analizado más de 1.200 casos con el objetivo de evitar que estos tipos de muertes puedan repetirse en familiares directos

Los resultados, publicados recientemente, ofrecen una guía de actuación para médicos forenses y cardiólogos para determinar cuando es más conveniente hacer este análisis genético post mortem

La muerte repentina es uno de los factores de mortalidad con mayor incidencia en la población, y en especial en aquellas franjas de edad más joven (hasta 50 años). Las afectaciones cardíacas son la principal causa de estas muertes inesperadas, que en numerosos casos puede estar vinculada a enfermedades hereditarias.

Este hecho motivó que en 2012 el grupo de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) iniciara la colaboración con el Institut de Medicina Legal I Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) del Departament de Justicia i QUalitat Democràtica, el proyecto MOSCAT —Mort Sobtada a Catalunya— con el objetivo de prevenir estos tipos de muertes. Desde entonces, el proyecto ha analizado más de 1.200 muestras de víctimas de muerte repentina, erigiéndose a fecha de hoy en el mayor estudio conocido basado en el análisis genético post mortem —también llamada autopsia molecular—para determinar la existencia, o no, del factor hereditario en estas muertes.

Los resultados de este estudio se han publicado ahora en la revista científica Journal of Molecular Diagnostics y revelan, entre otros datos, que en personas de hasta 35 años muertas de manera repentina sin causa determinada, las pruebas genéticas han identificado factores hereditarios vinculados a patologías cardíacas en un 9,5% de los casos.

Más de una década de pruebas genéticas

Más concretamente, el estudio se basa en el análisis genético post mortem de 1.252 casos recogidos durante más de una década. El Grupo de Genética Cardiovascular los dividió en dos grupos: 685 correspondientes a personas de hasta 35 años y 567 de entre 36 y 50 años. Es en este primer grupo donde las pruebas detectaron factores patógenos de raíz cardíaca en el 9,5% de las muertes.

Dentro de este primer grupo, la tasa más elevada donde se detectó la incidencia genética fue en muertes por aneurismas de aorta torácica (ruptura de una porción de la arteria por la debilidad de la pared de esta) y miocarditis (inflamación del miocardio), con un 33,3% de los casos. La relevancia de estos resultados hacen que los investigadores recomienden hacer un análisis genético de manera rutinaria en este grupo.

En cuanto al grupo de 36 a 50 años, la tasa de muerte repentina vinculada a causas genéticas fue menor (4,9%), manteniéndose los aneurismas de aorta torácica como primera causa (33%). En este grupo, el estudio propone un enfoque más selectivo y recurrir en el análisis genética solo cuando la autopsia no aclare la causa de la muerte, o bien haya la sospecha de una enfermedad estructural cardíaca hereditaria.

Colaboración con la IMLCFC

L'Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC)  es el encargado de recoger y facilitar al Grupo de Genética Cardiovascular de la IDIBGI las muestras de aquellas autopsias de muerte repentina en personas de hasta 50 años sin causa clara —conocidas como autopsias blancas— o bien en los cuales había sospecha de una posible causa cardíaca. Todas las muestras su analizadas en el laboratorio de Diagnóstico Molecular de la Región Sanitaria de Girona, ubicado en Parque Hospitalario Martí y Julià de Salt, una equipación que dispone de la tecnología de última generación para secuenciar el ADN y detectar aquellos genes vinculados a enfermedades cardiovasculares hereditarias.

El año 2022 los profesionales del IMLCFC cogieron muestras de 214 cadáveres, de los cuales se acabaron cursando unos 170 estudios de genética, una cifra que se ha mantenido relativamente estable a lo largo de los años.

Importancia para la prevención

Más allá de esclarecer la existencia de factores genéticos en las muertes repentinas, el estudio pone de manifiesto el valor preventivo que supone realizar estas pruebas genéticas post mortem. “Identificar una causa genética permite detectar a familiares de la persona afectada por la muerte y aplicar medidas preventivas, como controles cardiológicos periódicos”, destaca el doctor Ramon Brugada, ninguno del Servicio de Cardiología del Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, investigador del IDIBGI y uno de los principales impulsores del estudio. “El consenso médico es el de informar siempre los familiares para evitar una posible segunda muerto”, añade. En este contexto, es el IMLCFC quién se pone en contacto con los familiares directos y comunicarle el diagnóstico positivo del análisis genético, con el objetivo que puedan informar su médico e iniciar un seguimiento.

Por esta razón, el IMLCFC creó en 2023 una Unidad de Muerte Repentina para mejorar la detección de aquellas patologías hereditarias que podrían desencadenar una muerte repentina.

Un segundo elemento valioso del proyecto MOSCAT, como apuntan sus autores, es que aporta una guía de actuación para médicos forenses y cardiólogos avalada por la evidencia de los resultados obtenidos. “Con más de mil casos analizados, el estudio ofrece un procedimiento para decidir en qué escenarios de muerte repentina hacer el análisis genético aporta un beneficio claro en la hora de optimizar recursos y, sobre todo, ayudante a prevenir futuras muertes familiares”, concluye el doctor Brugada.

FOTOGRAFÍAS: Las muestras del proyecto MOSCAT han sido analizadas en el laboratorio de Diagnóstico Molecular de la Regió Sanitària de Girona. El doctor, Ramon Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, investigador del IDIBGI y uno de los principales impulsores del estudio.

Más de 120 profesionales sanitarios han revisado hoy procedimientos, abordajes terapéuticos y circuitos vinculados a la insuficiencia cardíaca coincidiendo con la segunda edición del Curso de Actualización celebrado al salón de actos del Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta. La jornada ha contado con un programa científico transversal dirigido tanto a facultativos médicos como profesionales de enfermería tanto del ámbito hospitalario como de atención primaria.

La numerosa asistencia ha reflejado el interés por un curso que tiene como objetivo de consolidarse como la actividad formativa en insuficiencia cardíaca de referencia a la demarcación de Girona. El programa ha permitido repasar la cartera de servicios de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca del Trueta, que cada año atiende unos 700 pacientes (749 el 2024), proporcionándolos una atención integral y continuada a lo largo de todo el curso de la enfermedad, desde el diagnóstico hasta el seguimiento ambulatorio. Como única Unidad especializada en esta patología de la Región Sanitaria de Girona, también actúa como centro de referencia para el manejo de los casos en fases avanzadas. En este contexto, desde el año 2018, está acreditada como Unidad de Insuficiencia Cardíaca especializada otorgada por la Sociedad Española de Cardiología.

Los jefes de servicio de Cardiología, Dr. Ramon Brugada, y de Medicina Interna, Dr. Antoni Castro, han abierto la jornada poniendo de relieve la importancia de un abordaje multidisciplinario de la insuficiencia cardíaca. En sus discursos, han destacado como esta colaboración entre diferentes especialidades médicas es clave para ofrecer una atención integral y coordinada a los pacientes.  

El curso ha empezado con una actualización sobre la cartera de servicios de la Unidad, poniendo de relieve varios ámbitos de atención especializada, incluyendo la Unidad de Amiloidosis, una enfermedad vinculada en la acumulación anómala de una proteína (amiloide) en varios órganos, que en el caso del corazón puede acabar produciendo insuficiencia cardíaca y requiere un seguimiento conjunto por varios especialistas. Esta multidisciplinariedad también se ha destacado en las charlas dedicadas a la Unidad de Càrdio-onco-hematología y en la presentación del nuevo protocolo de la Unidad Funcional de Hipertensión Pulmonar, integrada por profesionales de los Servicios de Cardiología y Neumología.

El siguiente bloque se ha centrado en el manejo clínico de tres condiciones muy comunes y estrechamente relacionadas con la insuficiencia cardíaca: el déficit de hierro, la obesidad y el síndrome cardiorrenal. A continuación, se ha realizado una revisión sobre la actitud terapéutica en los diferentes estadios de la insuficiencia cardíaca, desde el control de los factores de riesgo cardiovascular para la prevención de la misma hasta el manejo del paciente en fase más avanzada de la enfermedad.

El último tramo de la jornada ha puesto el foco en la ruta de la IC en nuestro territorio, que incluye tres puntos clave: desde los circuitos coordinativos para la detección temprana de la enfermedad, pasando por el papel fundamental de la enfermería especializada durante la fase establecida de la IC, hasta llegar al manejo paliativo en las etapas más avanzadas de la enfermedad.

La charla de conclusión, titulada "Cuando el futuro nos atrapa. La revolución de la IA", ha explorado como la inteligencia artificial está transformando el presente y configurando el futuro en diferentes ámbitos, incluyendo la medicina. Se han abordado las oportunidades y retos que esta tecnología presenta, así como su capacidad para revolucionar la manera como entendemos el diagnóstico, el tratamiento y la gestión de las enfermedades, con un enfoque especial en su aplicación a la cardiología.

La Unidad de Arritmias del Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta ha introducido los últimos meses la ablación por electroporación entre los procedimientos que realiza para tratar la fibrilación auricular, una de las arritmias cardíacas más frecuentes entre la población. Esta técnica tiene la ventaja de tratar de una manera muy selectiva el tejido miocardíaco causando de la afectación, de forma que permite preservar las estructuras adyacentes. Para conseguirlo, utiliza pulsos eléctricos muy concentrados en potencia y duración para afectar solo aquellas células causantes de la fibrilación.

“Procesos similares, como la ablación por radiofrecuencia y la crioablación, utilizan fuentes térmicas que, en algunas ocasiones, pueden comprometer estructuras externas al corazón. Mediante el electroporación se consigue ganar rapidez, precisión y seguridad, puesto que solo altera la célula cardíaca y no afecta nervios próximos o bien el esófago”, destaca la doctora Emilce Trucco, coordinadora de la Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Trueta.

La Unidad ya ha realizado 28 ablaciones mediante electroporación desde el pasado mas de junio, cuando se empezó a introducir la técnica en la cartera asistencial. Un hecho que arrecia su posición entre las unidades de arritmias líderes en Cataluña y en el Estado. Actualmente, combina este procedimiento, también conocido como ablación por campos eléctricos pulsados, con los tradicionales (basados en el uso de temperaturas extremas, frías [crioablación] y calientes [radiofrecuencia]), para eliminar el tejido cardíaco objetivo. La voluntad durante los próximos meses es ir aumentando el volumen de ablaciones por electroporación con relación a las otras terapias.

La ablación por electroporación también se realiza a través de un catéter que se introduce por una punción a la ingle del paciente y transita hasta llegar a la aurícula izquierda del corazón, donde hay las venas pulmonares. Se trata de una intervención mínimamente invasiva, que requiere menos tiempo en comparación con otras técnicas. En consecuencia, aporta una mejora significativa en cuanto a la eficiencia.

Los pacientes a quienes va dirigido este tratamiento son aquellos que sufren una fibrilación recurrente (paroxística), que se repite por intervalos (que pueden ser de minutos o alargarse horas) a lo largo del tiempo. Esta descompensación puede provocar la formación de coágulos sanguíneos en el corazón, cosa que aumenta el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, insuficiencia cardíaca y otras complicaciones vinculadas al corazón. La consulta de la Unidad de Arritmias permite identificar los casos en que la ablación por electroporación es la opción más adecuada.

“Primero realizamos una ecografía transesofágica para asegurarnos que no haya coágulos dentro del corazón y, posteriormente, una tomografía cardíaca para detallar la anatomía de las venas. Si las pruebas son positivas, el paciente ingresa el mismo día de la intervención, de aproximadamente una hora de duración, y posteriormente se queda en el hospital hasta el día siguiente, una vez comprobado que no hay complicaciones”, explica la doctora Emilce Trucco en relación con el proceso.

Más de 109 ablaciones por la fibrilación auricular hasta diciembre
La fibrilación auricular tiene una incidencia creciente en países desarrollados, atribuible a factores como el aumento de la edad poblacional, las mayores tasas de supervivencia de los enfermos del corazón o un mayor sedentarismo entre la población. También puede influir la mejora de las herramientas diagnósticas para su detección.

Las cifras indican una prevalencia creciente con la edad y no inferior al 10% en los pacientes de más de 80 años. En el caso de la Unidad de Arritmias del Trueta, este 2024, hasta el 5 de diciembre había registrado 109 ablaciones por fibrilación auricular mediante electroporación (28), radiofrecuencia (16) o crioablación (65). Una suma que permite superar las 100 acumuladas durante 2023.

Estas intervenciones se realizan en la sala ubicada a la Unidad de Arritmias, dedicada a los procedimientos de electrofisiología cardíaca. El espacio también está dotado de 8 boxes, compartidos con la Unidad de Hemodinámica, destinados a controlar la evolución durante las primeras horas de los pacientes de procedimientos intervencionistas, así como aquellos pacientes ambulatorios que no requieran ingreso.

FOTOS: Imágenes de una intervención para tratar un caso de fibrilación auricular utilizando el procedimiento de electroporación realizada a la sala de electrofisiología cardíaca ubicada a la Unidad de Arritmias del centro.