cardiologia

Impulsat pel grup de Genètica Cardiovascular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), el projecte ha analitzat més de 1.200 casos amb l’objectiu d’evitar que aquests tipus de morts puguin repetir-se en familiars directes

Els resultats, publicats recentment, ofereixen una guia d’actuació per a metges forenses i cardiòlegs per determinar quan és més convenient fer aquesta anàlisi genètica post mortem

La mort sobtada és un dels factors de mortalitat amb major incidència a la població, i en especial en aquelles franges d’edat més jove (fins a 50 anys). Les afectacions cardíaques són la principal causa d’aquestes morts inesperades, que en nombrosos casos pot estar vinculada a malalties hereditàries.

Aquest fet va motivar que l’any 2012 el grup de Genètica Cardiovascular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) iniciés la col·laboració amb l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) del Departament de Justícia i Qualitat Democràtica, el projecte MOSCAT —Mort Sobtada a Catalunya— amb l’objectiu de prevenir aquests tipus de morts. Des de llavors, el projecte ha analitzat més de 1.200 mostres de víctimes de mort sobtada, erigint-se a data d’avui en el major estudi conegut basat en l’anàlisi genètica post mortem —també anomenada autòpsia molecular—per determinar l’existència, o no, del factor hereditari en aquestes morts.

Els resultats d’aquest estudi s’han publicat ara a la revista científica Journal of Molecular Diagnostics i revelen, entre altres dades, que en persones de fins a 35 anys mortes de manera sobtada sense causa determinada, les proves genètiques han identificat factors hereditaris vinculats a patologies cardíaques en un 9,5% dels casos.

Més d’una dècada de proves genètiques

Més concretament, l’estudi es basa en l’anàlisi genètica post mortem de 1.252 casos recollits durant més d’una dècada. El Grup de Genètica Cardiovascular els va dividir en dos grups: 685 corresponents a persones de fins a 35 anys i 567 d’entre 36 i 50 anys. És en aquest primer grup on les proves van detectar factors patògens d’arrel cardíaca en el 9,5% de les morts.

Dins d’aquest primer grup, la taxa més elevada on es va detectar la incidència genètica va ser en morts per aneurismes d’aorta toràcica (ruptura d’una porció de l’artèria per la debilitat de la paret d’aquesta) i miocarditis (inflamació del miocardi), amb un 33,3% dels casos. La rellevància d’aquests resultats fan que els investigadors recomanin fer una anàlisi genètica de manera rutinària en aquest grup.

Pel que fa al grup de 36 a 50 anys, la taxa de mort sobtada vinculada a causes genètiques va ser menor (4,9%), mantenint-se els aneurismes d’aorta toràcica com a primera causa (33%). En aquest grup, l’estudi proposa un enfocament més selectiu i recórrer a l’anàlisi genètica només quan l’autòpsia no aclareixi la causa de la mort, o bé hi hagi la sospita d’una malaltia estructural cardíaca hereditària.

Col·laboració amb l’IMLCFC

L’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) del Departament de Justícia i Qualitat Democràtica és l’encarregat de recollir i facilitar al Grup de Genètica Cardiovascular de l’IDIBGI les mostres d’aquelles autòpsies de mort sobtada en persones de fins a 50 anys sense causa clara —conegudes com a autòpsies blanques— o bé en els quals hi havia sospita d'una possible causa cardíaca. Totes les mostres son analitzades al laboratori de Diagnòstic Molecular de la Regió Sanitària de Girona, ubicat a Parc Hospitalari Martí i Julià de Salt, un equipament que disposa de la tecnologia d’última generació per a seqüenciar l’ADN i detectar aquells gens vinculats a malalties cardiovasculars hereditàries.

L’any 2022 els professionals de l’IMLCFC van agafar mostres de 214 cadàvers, dels quals es van acabar cursant uns 170 estudis de genètica, una xifra que s’ha mantingut relativament estable al llarg dels anys.

Importància per a la prevenció

Més enllà d’esclarir l’existència de factors genètics en les morts sobtades, l’estudi posa de manifest el valor preventiu que suposa realitzar aquestes proves genètiques post mortem. “Identificar una causa genètica permet detectar a familiars de la persona afectada per la mort i aplicar mesures preventives, com controls cardiològics periòdics”, destaca el doctor Ramon Brugada, cap del Servei de Cardiologia de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, investigador de l’IDIBGI i un dels principals impulsors de l’estudi. “El consens mèdic és el d'informar sempre els familiars per evitar una possible segona mort”, afegeix. En aquest context, és l’IMLCFC qui es posa en contacte amb els familiars directes i comunicar-li el diagnòstic positiu de l’anàlisi genètica, amb l’objectiu que puguin informar el seu metge i iniciar un seguiment.

Per aquesta raó,  l’IMLCFC va crear l’any 2023 una Unitat de Mort Sobtada per millorar la detecció d’aquelles patologies hereditàries que podrien desencadenar una mort sobtada.

Un segon element valuós del projecte MOSCAT, com  apunten els seus autors, és que aporta una guia d’actuació per a metges forenses i cardiòlegs avalada per l’evidència dels resultats obtinguts. “Amb més de mil casos analitzats, l’estudi ofereix un procediment per decidir en quins escenaris de mort sobtada fer l’anàlisi genètica aporta un benefici clar a l’hora d’optimitzar recursos i, sobretot, ajudant a prevenir futures morts familiars”, conclou el doctor Brugada.

FOTOGRAFIES: Les mostres del projecte MOSCAT han estat analitzades al laboratori de Diagnòstic Molecular de la Regió Sanitària de Girona. El doctor,  Ramon Brugada, cap del Servei de Cardiologia de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, investigador de l’IDIBGI i un dels principals impulsors de l’estudi.

La presidenta de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, Margaret Littleton de Bravo, ha rebut aquest matí el Premi Joan Codina Altés de mans del president de la Societat Catalana de Cardiologia, el doctor Ramon Brugada. L’acte ha tingut lloc aquest matí al Palau de Congressos de Girona durant el 37è Congrés de la Societat Catalana de Cardiologia, que ha comptat amb més de cent professionals mèdics i una nodrida representació de l’Institut Català de la Salut (ICS) encapçalada per la presidenta del consell d’administració de l’ICS, Montserrat Figuerola, i la gerenta de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, Àngels Morales.

El doctor Brugada —que també és cap del Servei de Cardiologia del Trueta— ha agraït els esforços que es fan arreu dels centres assistencials en investigació cardiovascular amb els premis i beques de recerca. En aquest sentit, ha posat de relleu l'esforç de la Fundació Daniel Bravo Andreu per “millorar les infraestructures de cardiologia de l’hospital, així com la formació dels nostres professionals amb els seus projectes formatius”.

A banda de la recepció del distintiu, en nom de la Fundació han pres la paraula el Dr. Bart Bijnens i la Dra. Patricia García Cañadilla, que sota el títol de la conferència “La societat civil, catalitzadora de la Cardiologia a Catalunya” han anat desgranant els avantatges que ha suposat pels pacients els diferents avenços que el mecenatge de la Fundació ha imprès en diferents serveis de diferents hospitals catalans.

En aquest sentit, l’Hospital Trueta ha estat àmpliament beneficiat els darrers anys per aquesta tasca de suport de la Fundació Daniel Bravo. En primer lloc, els hospitals Trueta i Santa Caterina de Salt van posar en funcionament el 2023 el nou laboratori de diagnòstic genètic i molecular, un projecte que s’ha pogut compartir aquest matí mitjançant el passi de l’estrena d’aquest vídeo.

Aquest nou dispositiu, integrat al Laboratori Clínic Territorial, ocupa una superfície de 500 m2 i disposa de tecnologia de seqüenciació de darrera generació que han permès fer un salt qualitatiu en el camp de la medicina personalitzada a la Regió Sanitària de Girona. 

En aquest sentit, el Laboratori permet estudiar centenars de gens a la vegada en un temps i amb un cost molt inferior als de fa només una dècada, de manera que els pacients i les seves famílies tenen diagnòstics més precisos i tractaments més ajustats.

L’altre gran projecte que el Trueta va poder posar en marxa gràcies al suport econòmic de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu va ser —el 2020— la nova Unitat d’Imatge Cardíaca Avançada. Aquesta iniciativa també ha quedat reflectida avui a través de la presentació d’aquest altre vídeo.

Es tracta d’una unitat d’excel·lència, altament especialitzada, que dona cobertura a tots els pacients amb patologia cardíaca de les comarques gironines. La unitat disposa de deu gabinets de proves, una àrea de recuperació i observació de pacients, i dues àrees de treball per fer la valoració dels estudis del cor. En definitiva, espais més amplis, confortables, eficients i adequats a les necessitats d’usuaris i professionals.

Gràcies al nou programari, els pacients cardíacs del Trueta poden tenir diagnòstics més precisos i els cardiòlegs tenen nous paràmetres per ajudar-los a millorar l’orientació terapèutica.

La tercera gran aportació de la Fundació Daniel Bravo Andreu a l’Hospital Trueta es canalitza a través de la convocatòria d’estades formatives a l’estranger per a metges i altres professionals, una acció que es duu a terme des de 2013.

En concret, 10 professionals del Trueta altament qualificats de diferents àmbits assistencials van poder aprofundir els seus coneixements en centres hospitalaris i universitats capdavanteres d’Europa i els Estats Units entre 2023 i 2024. 

Entre d’altres projectes, en l’àmbit de la Ginecologia i Obstetrícia destaca la creació d’un comitè per a l’estudi de casos candidats a exoma prenatal, que és un diagnòstic en què la dona gestant pot conèixer si el futur nadó presenta algun tipus d’alteració cromosòmica. L’acció formativa —que va dur a terme la doctora Anna Maroto durant la seva estada a la Universitat de Carolina del Nord— també inclou sessions sobre anomalies congènites conjuntes amb professionals d’obstetrícia, genètica, pediatria i anatomia patològica. 

Altres actuacions que s’han impulsat a partir de l’experiència acumulada a partir de les estades formatives són nous protocols per a estudis de clonació realitzats des del Servei d’Anatomia Patològica, o la creació d’un comitè de farmacoteràpia avançada format per farmacèutics i professionals de diferents especialitats de la medicina dirigit a fomentar un ús més segur i efectiu dels fàrmacs en la pràctica assistencial.

Finalment, entre les persones becades també hi ha l’enginyer bioinformàtic Bernat del Olmo. Durant la seva estada al Centre de Lutte Contre le Cancer Léon Bérard (França), el professional ha desenvolupat una nova eina bioinformàtica (Nanofrag) destinada a l'anàlisi de biòpsia líquida mitjançant tecnologia de seqüenciació de tercera generació. Aquesta eina permet explotar les dades específiques presents només en el DNA dels tumors que s’alliberen a la sang. També, en aquells casos més avançats, és possible identificar els diferents tipus de cèl·lules implicades en aquest alliberament de material genètic, fet que dona informació del tipus de tumor subjacent.

Gràcies a aquests avenços s’ha iniciat una col·laboració entre el Centre Léon Bérard i l'Hospital Trueta de Girona per a continuar desenvolupant aquesta eina i aquesta nova aplicació de la seqüenciació per a la detecció i monitorització de tumors a través de biòpsies líquides. 

Més de 120 professionals sanitaris han revisat avui procediments, abordatges terapèutics i circuits vinculats a la insuficiència cardíaca coincidint amb la segona edició del Curs d’Actualització celebrat a la sala d’actes de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta. La jornada ha comptat amb un programa científic transversal adreçat tant a facultatius mèdics com a professionals d’infermeria tant de l’àmbit hospitalari com d’atenció primària.

La nombrosa assistència ha reflectit l’interès per un curs que té com a objectiu de consolidar-se com l’activitat formativa en insuficiència cardíaca de referència a la demarcació de Girona. El programa ha permès repassar la cartera de serveis de la Unitat d’Insuficiència Cardíaca del Trueta, que cada any atén uns 700 pacients (749 el 2024), proporcionant-los una atenció integral i continuada al llarg de tot el curs de la malaltia, des del diagnòstic fins al seguiment ambulatori. Com a única Unitat especialitzada en aquesta patologia de la Regió Sanitària de Girona, també actua com a centre de referència per al maneig dels casos en fases avançades. En aquest context, des de l’any 2018, està acreditada com a Unitat d’Insuficiència Cardíaca especialitzada atorgada per la Societat Espanyola de Cardiologia.

Els caps de Servei de Cardiologia, Dr. Ramon Brugada, i de Medicina Interna, Dr. Antoni Castro, han obert la jornada posant en relleu la importància d’un abordatge multidisciplinari de la insuficiència cardíaca. En els seus discursos, han destacat com aquesta col·laboració entre diferents especialitats mèdiques és clau per oferir una atenció integral i coordinada als pacients.  

El curs ha començat amb una actualització sobre la cartera de serveis de la Unitat, posant en relleu diversos àmbits d’atenció especialitzada, incloent-hi la Unitat d’Amiloïdosi, una malaltia vinculada a l’acumulació anòmala d’una proteïna (amiloide) en diversos òrgans, que en el cas del cor pot acabar produint insuficiència cardíaca i requereix un seguiment conjunt per diversos especialistes. Aquesta multidisciplinarietat també s’ha destacat en les xerrades dedicades a la Unitat de Càrdio-onco-hematologia i en la presentació del nou protocol de la Unitat Funcional d’Hipertensió Pulmonar, integrada per professionals dels Serveis de Cardiologia i Pneumologia. 

El següent bloc s’ha centrat en el maneig clínic de tres condicions molt comunes i estretament relacionades amb la insuficiència cardíaca: el dèficit de ferro, l’obesitat i el síndrome cardiorenal. A continuació, s’ha realitzat una revisió sobre l’actitud terapèutica en els diferents estadis de la insuficiència cardíaca, des del control dels factors de risc cardiovascular per a la prevenció de la mateixa fins al maneig del pacient en fase més avançada de la malaltia.

L'últim tram de la jornada ha posat el focus en la ruta de la IC al nostre territori, que inclou tres punts clau: des dels circuits coordinatius per a la detecció precoç de la malaltia, passant pel paper fonamental de la infermeria especialitzada durant la fase establerta de la IC, fins a arribar al maneig pal·liatiu en les etapes més avançades de la malaltia.

La xerrada de cloenda, titulada "Quan el futur ens atrapa. La revolució de la IA", ha explorat com la intel·ligència artificial està transformant el present i configurant el futur en diferents àmbits, incloent-hi la medicina. S'han abordat les oportunitats i reptes que aquesta tecnologia presenta, així com la seva capacitat per revolucionar la manera com entenem el diagnòstic, el tractament i la gestió de les malalties, amb un enfocament especial en la seva aplicació a la cardiologia.

La I Jornada Talent Gironí en Recerca i Salut, organitzada per l’Organisme de Salut Pública de la Diputació de Girona (Dipsalut) i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) a la Casa de Cultura de la Diputació de Girona, ha reconegut la tasca investigadora dels professionals sanitaris del territori gironí.

Durant la jornada, s’han lliurat els ajuts de dos programes de suport a la recerca biomèdica realitzada des dels hospitals: d’una banda, els ajuts al Talent Gironí, destinats a professionals sanitaris que inicien la seva trajectòria investigadora, i, de l’altra, els ajuts a projectes de recerca dels hospitals comarcals gironins. Ambdós programes fomenten la investigació clínica i translacional per millorar la salut i l’atenció sanitària a la demarcació de Girona. Els deu projectes premiats abasten una àmplia varietat de temes d’interès per millorar l’atenció sanitària.

Segons ha apuntat la vicepresidenta tercera de la Diputació de Girona i presidenta delegada de Dipsalut, Maria Puig Ferrer, «aquesta jornada neix en el marc del conveni que tenim amb l’IDIBGI. La voluntat és que tingui continuïtat per reivindicar la recerca en salut que es fa als hospitals comarcals gironins, acostar a la ciutadania aquests referents de proximitat i donar-los visibilitat».

Marga Nadal Sánchez, directora de l’IDIBGI, ha destacat la importància de fomentar la recerca entre el personal sanitari: «Els professionals de la salut són els que identifiquen els reptes clínics. Per això cal que puguin investigar com es poden abordar aquests reptes. Ajudes com aquestes són clau per oferir-los els recursos i el temps necessari perquè puguin compaginar recerca i pràctica clínica».

A la tercera edició, el programa Talent Gironí, impulsat per Dipsalut, l’IDIBGI i el Col·legi Oficial de Metges de Girona (COMG), ha concedit dues ajudes post-residència perquè professionals sanitaris puguin combinar l’activitat assistencial amb la recerca en grups de l’IDIBGI durant un any, prorrogable a dos.

Un dels projectes premiats és el de Roser Fort Culillas, oncòloga de l’Institut Català d’Oncologia a Girona. Fort s’incorpora al grup de recerca en oncologia de precisió de l’IDIBGI per desenvolupar un projecte pilot d’implantació d’una tècnica genètica innovadora per millorar el diagnòstic i el tractament personalitzat del càncer de mama en dones joves. L’altre projecte premiat és el de Carlos Moliner Abós, cardiòleg de l’Hospital Universitari Dr. Josep Trueta, que s’uneix al grup de recerca en genètica cardiovascular de l’IDIBGI per estudiar de quina manera la genètica pot millorar la predicció de l’evolució de pacients amb miocardiopatia dilatada.

Aquest programa està obert a qualsevol professional sanitari que hagi finalitzat la seva formació especialitzada, incloent-hi metges (MIR), infermers, farmacèutics i psicòlegs.
Tal com recorda el president del Col·legi Oficial de Metges de Girona, Dr. Josep Vilaplana, “el COMG està al costat de la recerca amb aquesta i altres iniciatives. Per crear aquesta ajuts vam revisar el que s'estava fent en d'altres països pels professionals joves que ja havien fet l'especialitat i volien endinsar-se en la recerca. Ens va agradar i ho hem pogut portar a casa nostra. Després de tres edicions, ja hem impulsat cinc beques, i en seran sis amb la convocatòria de 2025”.

La Unitat d’Arrítmies de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta ha introduït els darrers mesos l’ablació per electroporació entre els procediments que realitza per tractar la fibril·lació auricular (FA), una de les arrítmies cardíaques més freqüents entre la població. Aquesta tècnica té l’avantatge de tractar d’una manera molt selectiva el teixit miocardíac causant de l’afectació, de manera que permet preservar les estructures adjacents. Per aconseguir-ho, utilitza polsos elèctrics molt concentrats en potència i duració per afectar només aquelles cèl·lules causants de la fibril·lació.

“Processos similars, com l'ablació per radiofreqüència i la crioablació, utilitzen fonts tèrmiques que, en algunes ocasions, poden comprometre estructures externes al cor. Mitjançant l’electroporació s’aconsegueix guanyar rapidesa, precisió i seguretat, ja que només altera la cèl·lula cardíaca i no afecta nervis pròxims o bé l’esòfag”, destaca la doctora Emilce Trucco, coordinadora de la Unitat d’Arrítmies del Servei de Cardiologia del Trueta.

La Unitat ja ha realitzat 28 ablacions mitjançant electroporació des del passat mes de juny, quan es va començar a introduir la tècnica a la cartera assistencial. Un fet que referma la seva posició entre les unitats d’arrítmies capdavanteres a Catalunya i a l’Estat. Actualment, combina aquest procediment, també conegut com a ablació per camps elèctrics polsats, amb els tradicionals (basats en l’ús de temperatures extremes, fredes [crioablació] i calentes [radiofreqüència]), per eliminar el teixit cardíac objectiu. La voluntat durant els propers mesos és anar augmentant el volum d’ablacions per electroporació amb relació a les altres teràpies.

L'ablació per electroporació també es realitza a través d'un catèter que s'introdueix per una punció a l'engonal del pacient i transita fins a arribar a l'aurícula esquerra del cor, on hi ha les venes pulmonars. Es tracta d’una intervenció mínimament invasiva, que requereix menys temps en comparació amb altres tècniques. En conseqüència, aporta una millora significativa pel que fa a l'eficiència. 

Els pacients a qui va dirigit aquest tractament són aquells que pateixen una fibril·lació recurrent (paroxística), que es repeteix per intervals (que poden ser de minuts o allargar-se hores) al llarg del temps. Aquesta descompensació pot provocar la formació de coàguls sanguinis en el cor, cosa que augmenta el risc de patir un accident cerebrovascular, insuficiència cardíaca i altres complicacions vinculades al cor. La consulta de la Unitat d’Arrítmies permet identificar els casos en què l’ablació per electroporació és l’opció més adient.

“Primer realitzem una ecografia transesofàgica per assegurar-nos que no hi hagi coàguls dins el cor i, posteriorment, una tomografia cardíaca per detallar l’anatomia de les venes. Si les proves són positives, el pacient ingressa el mateix dia de la intervenció, d’aproximadament una hora de duració, i posteriorment es queda a l’hospital fins a l’endemà, una vegada comprovat que no hi ha complicacions”, explica la doctora Emilce Trucco en relació amb el procés.

Més de 109 ablacions per la fibril·lació auricular fins al desembre
La fibril·lació auricular té una incidència creixent en països desenvolupats, atribuïble a factors com l’augment de l’edat poblacional, les majors taxes de supervivència dels malalts del cor o un major sedentarisme entre la població. També pot influir-hi la millora de les eines diagnòstiques per a la seva detecció.

Les xifres indiquen una prevalença creixent amb l’edat i no inferior al 10% en els pacients de més de 80 anys. En el cas de la Unitat d'Arritmies del Trueta, aquest 2024, fins al 5 de desembre havia registrat 109 ablacions per fibril·lació auricular mitjançant electroporació (28), radiofreqüència (16) o crioablació (65). Una suma que permet superar les 100 acumulades durant 2023.

Aquestes intervencions es realitzen en la sala ubicada a la Unitat d’Arrítmies, dedicada als procediments d’electrofisiologia cardíaca. L’espai també està dotat de 8 boxs, compartits amb la Unitat d'Hemodinàmica, destinats a controlar l’evolució durant les primeres hores dels pacients de procediments intervencionistes, així com aquells pacients ambulatoris que no requereixin ingrés.

FOTOS: Imatges d'una intervenció per a tractar un cas de fibril·lació auricular utilitzant el procediment d'electroporació realizada a la sala d’electrofisiologia cardíaca ubicada a la Unitat d'Arrítmies del centre.