Logotip del lloc

malalties minoritàries

Una infermera pediàtrica del CAP Vila-roja de Girona rep el premi anual “DEBRA Piel de Mariposa”

El passat cap de setmana Dory González, infermera pediàtrica del CAP Vila-roja de Girona, va recollir el premi anual 'DEBRA Piel de Mariposa', un reconeixement que atorga l'Associació Espanyola de Famílies Afectades per l'Epidermòlisi Bullosa (DEBRA) a persones i entitats que contribueixen de manera extraordinària al benestar de les persones afectades per aquesta malaltia i de les seves famílies. L’entrega es va fer a la trobada estatal de famílies organitzada per DEBRA que es va celebrar a Estepona. 

L'epidermòlisi bullosa, coneguda també com a pell de papallona, és una malaltia minoritària que provoca una gran fragilitat de la pell i requereix cures complexes i un seguiment continuat. Tot i la baixa incidència d'aquesta patologia, l'EAP Montilivi-Vila-roja acumula una casuística especialment elevada d'infants afectats.

En aquest context, la Dory González s'ha convertit en una professional de referència per a aquests pacients i les seves famílies. La seva tasca inclou el seguiment de les cures, la dispensació del material necessari i la coordinació amb equips especialitzats, com els de l'Hospital Sant Joan de Déu, així com amb diferents entitats vinculades a l'atenció de les persones afectades. Aquesta feina la desenvolupa de manera compartida amb l'Assumpta Amat, pediatra del CAP Vila-roja, amb qui forma un equip estretament implicat en l'acompanyament d'aquests infants.

El reconeixement posa en valor la tasca, el compromís i la dedicació de la Dory González en l'acompanyament dels infants amb epidermòlisi bullosa i les seves famílies. Alhora, destaca el paper fonamental dels professionals de l'atenció primària, que amb la seva proximitat, expertesa i implicació contribueixen cada dia a millorar la qualitat de vida de les persones ateses.

Les malalties minoritàries i el treball en xarxa, protagonistes de l’última sessió del cicle de xerrades pels 70 anys del Trueta

L’Hospital Universitari Girona Dr. Josep Trueta va organitzar dimarts una nova sessió del cicle de xerrades organitzat amb motiu del seu 70è aniversari del centre, en aquesta ocasió dedicada a explicar com s’organitza l’atenció a les persones amb malalties minoritàries a la demarcació de Girona. La conferència, que va tenir lloc al Centre Cultural La Mercè de Girona davant d'una cinquantena de persones, va anar a càrrec del Dr. Pere Rimbau, cap d’Admissions del Trueta i responsable de Malalties Minoritàries, i de Xavier Burjons, cap de la Unitat de Ciutadania, Comunicació i Relacions Institucionals de la Regió Sanitària de Girona.

Durant la sessió es va posar de manifest que, tot i que cadascuna d’aquestes patologies afecta un nombre reduït de persones, el seu impacte global és molt important. En aquest context, a Europa es considera una malaltia minoritària aquella que afecta menys de cinc persones per cada 10.000 habitants. Actualment se’n coneixen entre 7.000 i 8.000, i es calcula que afecten unes 300.000 persones a Catalunya, tres milions a Espanya i prop de 30 milions a Europa.

El Dr. Pere Rimbau va explicar que les malalties minoritàries comporten importants dificultats diagnòstiques i assistencials. En molts casos, els primers símptomes són poc específics; fet que pot retardar-ne la identificació. A aquesta complexitat s’hi afegeixen factors com la manca de tractaments específics per a determinades patologies, la disponibilitat limitada dels anomenats medicaments orfes (aquells destinats al diagnòstic, la prevenció o al tractament específic de malalties minoritàries) i l’impacte social i emocional que sovint recau sobre els pacients i les seves famílies.

Un dels missatges centrals de la conferència va ser la necessitat de garantir una atenció coordinada i multidisciplinària. Segons va destacar Rimbau, el model català d’atenció a les malalties minoritàries es basa en el principi que «es mou el coneixement, no el pacient», amb l’objectiu d’apropar l’expertesa als territoris i evitar desplaçaments innecessaris.

Així, els pacients poden rebre bona part de l’atenció i dels tractaments prop del seu àmbit territorial, mentre els professionals treballen en xarxa amb centres i unitats altament especialitzades. Rimbau va remarcar que aquesta coordinació entre especialistes hospitalaris, atenció primària i altres dispositius assistencials és clau per garantir un seguiment integral al llarg de tot el procés.

La xerrada també va aprofundir en el paper de les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC), que concentren el coneixement i els equips multidisciplinaris necessaris per abordar aquestes patologies. Aquestes unitats contribueixen a garantir una atenció de qualitat, equitativa i basada en el coneixement especialitzat.
En aquest context, Xavier Burjons va destacar la recent ampliació de la xarxa catalana d’unitats d’expertesa (XUEC), amb la incorporació d’una dedicada a les malalties minoritàries oftalmològiques i les cardíaques. Precisament Burjons va posar en valor que el Trueta formi part d’aquesta nova XUEC; una designació que representa un reconeixement a la tasca realitzada durant 15 anys en l’àmbit de les cardiopaties hereditàries per part de la Unitat de Genètica Cardiovascular, vinculada al Servei de Cardiologia del Trueta i el Santa Caterina. També va assenyalar el paper rellevant que ha tingut disposar del Laboratori de Genètica Molecular del centre en l’assoliment d’aquesta fita.

Finalment, el Dr. Pere Rimbau va reivindicar la contribució de les associacions de pacients, que ajuden a visibilitzar aquestes malalties, acompanyen les famílies i contribueixen a impulsar la recerca i la innovació. Segons va remarcar, la col·laboració entre professionals sanitaris, pacients i societat civil és essencial per continuar avançant en l’atenció a les persones amb malalties minoritàries.