La Unitat de Genètica Cardiovascular (GenCardio), impulsada pel Dr. Ramon Brugada, ha complert 10 anys. En aquest temps, el grup de recerca —vinculat a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) i a la Universitat de Girona (UdG) i impulsat per la Fundació ”la Caixa” amb una inversió de 6 milions d’euros— s’ha consolidat com un dels més potents i multidisciplinaris en el camp del diagnòstic de les malalties hereditàries cardiovasculars i de la mort sobtada. En total, el laboratori ha fet més de 30.000 anàlisis genètiques en aquests anys i ha visitat més de 8.000 familiars.
Recerca
En el camp de la recerca, GenCardio investiga els mecanismes bàsics associats a la mort sobtada des de diferents aspectes de la biomedicina (genètica, epigenètica, histologia, biologia molecular, electrofisiologia bàsica, bioinformàtica i cardiologia clínica), treballant amb pacients i amb models cel·lulars i animals.
El grup de recerca té diversos projectes en curs que han tingut un impacte important en la societat. N’és un el projecte Moscat (Mort Sobtada a Catalunya), en col·laboració amb l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC), amb el qual, des de l’any 2012, es fan anàlisis genètiques a totes les víctimes menors de 35 anys, i a algunes de fins a 50 anys, de mort sobtada inexplicada a Catalunya. Aquest és un dels projectes forenses més ambiciosos del món sobre mort sobtada, i té com a objectiu identificar si la mort ha estat causada per una malaltia hereditària, fet que podria desencadenar estratègies preventives en la resta de membres de la família. Els estudis genètics duts a terme en víctimes de mort sobtada en menors de 50 anys, uns 130 a l’any, revelen que aproximadament en un 40 % hi ha un origen hereditari.Després de 10 anys, s’han fet més de 1.000 anàlisis genètiques i s’han visitat més de 2.000 familiars.
GenCardio també lidera el projecte Mort Sobtada a les Illes Canàries. Basat en una família amb més de 2.000 membres i amb una malaltia hereditària associada a mort sobtada, el projecte té com a objectiu identificar les persones que corren el risc de patir mort sobtada. L’any 2009 es va descobrir la mutació genètica, i més de 200 individus són portadors genètics. En els 17 anys anteriors, havien mort 34 familiars joves. Després de 10 anys de tractar els portadors genètics, no hi ha hagut cap altra mort a la família.
Al territori gironí, en col·laboració amb Dipsalut, el Dr. Brugada és impulsor i director científic del programa «Girona, territori cardioprotegit», un dels projectes de desfibril·lació pública més grans del món. El programa ja ha implantat més de 750 desfibril·ladors públics als municipis gironins, inclosos els més petits i aïllats, i, des que es va posar en marxa, s’han recuperat més de 70 persones.
Els inicis de GenCardio cal situar-los a l’any 2008, quan el Dr. Brugada va posar en marxa la Facultat de Medicina de la Universitat de Girona com a degà, compaginant la seva tasca de gestió universitària amb les tasques docents a la facultat. Aleshores va contribuir a posar en funcionament en terres gironines un projecte sobre la mort sobtada cardíaca, sota el nom de GenCardio, amb la finalitat que tingués impacte en la salut pública i que agrupés, dins una visió global, la recerca, l’assistència, la divulgació i la transferència del coneixement en mort sobtada.
Actualment GenCardio inclou més de 40 investigadors de tots els nivells educatius (estudiants, tècnics, estudiants predoctorals, investigadors postdoctorals, clínics i investigadors júnior i sènior). El grup ha publicat més de 300 articles i capítols de llibres i ha fet aportacions científiques fonamentals en el camp de les arrítmies i la mort sobtada. S’ha convertit en una unitat de referència en l’àmbit de la cardiologia. Des del 2008, a GenCardio s’han dirigit 15 tesis doctorals. En paral·lel, s’ha impulsat la Càtedra de Malalties Cardiovasculars a la UdG, que el 2021 també va complir 10 anys i que també ha tingut el suport de la Fundació ”la Caixa”.
Transferència del coneixement
L’any 2011, GenCardio, en col·laboració amb l’IDIBGI i l’Hospital Trueta, va posar en marxa el primer laboratori públic de diagnòstic de genètica cardiovascular de Catalunya, per atendre una necessitat clínica relacionada amb la identificació d’una base genètica per a morts inexplicables en joves, individus i esportistes. Aquest laboratori va ser nomenat laboratori de referència en l’àmbit de la genètica cardiovascular pel Sistema Català de la Salut (CatSalut) l’any 2015. La seva experiència en l’àmbit de la genètica cardiovascular ha permès que el grup sigui pioner en el disseny de panells genètics per al diagnòstic. El laboratori fa més de 5.000 anàlisis genètiques cada any i rep mostres de més de 100 institucions d’arreu del món.
L’objectiu de GenCardio és avançar en l’ús de la genòmica a Girona, i per això col·labora amb altres institucions en el desenvolupament de panells personalitzats de genètica que ajudin en la diagnosi clínica. L’any 2020 va desenvolupar, entre d’altres, un panell genètic de càncer de pulmó somàtic en col·laboració amb el Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Trueta i l’Institut Català d’Oncologia. L’any 2021, en col·laboració amb diversos serveis hospitalaris, van posar en marxa la Unitat de Diagnòstic Molecular i Medicina Personalitzada a l’Hospital Trueta, per oferir anàlisis genètiques a tota la Regió Sanitària de Girona.
Atenció mèdica
També l’any 2011 es va posar en marxa la Unitat de Cardiopaties Familiars a l’Hospital Josep Trueta, una unitat altament especialitzada en l’àmbit de les malalties cardiovasculars hereditàries, amb cardiòlegs dedicats i amb assessoria genètica especialitzada en cardiologia. Aquesta unitat col·labora estretament amb el Servei de Pediatria i amb les altres àrees de cardiologia adulta per a una valoració clínica acurada. La unitat combina tasca assistencial en pacients i familiars amb l’avaluació genètica pròpia i amb la investigació clínica. Això fa que la unitat sigui única en el camp, i aquest any ja s’han superat les 2.000 famílies visitades.
Fundació ”la Caixa”: un compromís ferm amb la recerca
Des de fa més de 30 anys, la Fundació ”la Caixa” impulsa projectes en l’àmbit de la recerca i la innovació en biomedicina i salut que es porten a terme en centres de recerca, universitats i hospitals d’Espanya i Portugal. L’entitat col·labora actualment amb més de 150 institucions per generar nou coneixement científic en l’àmbit de la salut i dona suport al treball de més de 2.500 investigadors a la península Ibèrica.
El Programa de Recerca i Salut de la Fundació ”la Caixa” és un dels més importants d’Europa d’entre els desplegats per entitats filantròpiques. Només l’any passat, l’entitat va destinar 66 milions d’euros a diferents programes de recerca i salut. Entre aquests destaquen, a més de la col·laboracions estratègiques amb centres punters, les convocatòries competitives CaixaResearch de recerca en salut, les de quantia més gran d’Espanya i Portugal i que es concentren en cinc àmbits: malalties cardiovasculars, oncologia, neurociències, malalties infeccioses i tecnologies per a la salut.
A més, l’entitat fomenta la transferència de coneixement a la societat i la creació de noves empreses biomèdiques a través de les convocatòries CaixaResearch d’innovació. En els últims 5 anys, les convocatòries CaixaResearch han donat suport a 206 projectes de 80 universitats i centres de recerca d’Espanya i Portugal, amb un import de 62 milions d’euros.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), que té els orígens en la Fundació Privada Doctor Josep Trueta, es va crear el juliol del 2005 amb la finalitat de promoure, desenvolupar, gestionar i difondre la recerca biomèdica en l’àmbit de les comarques de Girona. Amb aquest objectiu, aglutina grups de recerca propis i grups de recerca liderats per investigadors de l’Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, la Universitat de Girona, l’Institut de Diagnòstic per la Imatge, l’Institut Català d’Oncologia, l’Institut Català de la Salut a Girona i l’Institut d’Assistència Sanitària.
La Universitat de Girona
La Universitat de Girona (UdG) és una institució pública que s’integra en el sistema d’universitats públiques catalanes. La UdG excel·leix en la docència i en la recerca, i participa en el progrés i el desenvolupament de la societat mitjançant la creació, transmissió, difusió i crítica de la ciència, la tècnica, les humanitats, les ciències socials i de la salut i les arts. És motor econòmic i cultural del seu entorn, i expressa la vocació d’universalitat i d’obertura a totes les tradicions, els avenços i les cultures del món.
