El Hospital Universitari Girona Dr. Josep Trueta organizó martes una nueva sesión del ciclo de charlas organizado con motivo de su 70 cumpleaños del centro, en esta ocasión dedicada a explicar cómo se organiza la atención a las personas con enfermedades minoritarias a la demarcación de Girona. La conferencia, que tuvo lugar en el Centre Cultural La Mercè de Girona ante unas cincuenta personas, fue a cargo del Dr. Pere Rimbau, cabe de Admisiones del Trueta y responsable de Enfermedades Minoritarias, y de Xavier Burjons, responsable de la Unitat de Ciutadania, Comunicació y Relacions Institucionals de la Región Sanitaria de Girona.
Durante la sesión se puso de manifiesto que, a pesar de que cada una de estas patologías afecta un número reducido de personas, su impacto global es muy importante. En este contexto, a Europa se considera una enfermedad minoritaria aquella que afecta menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Actualmente se conocen entre 7.000 y 8.000, y se calcula que afectan unas 300.000 personas en Cataluña, tres millones en España y cerca de 30 millones a Europa.
El Dr. Pere Rimbau explicó que las enfermedades minoritarias comportan importantes dificultades diagnósticas y asistenciales. En muchos casos, los primeros síntomas son poco específicos; hecho que puede retrasar la identificación. A esta complejidad se añaden factores como la carencia de tratamientos específicos para determinadas patologías, la disponibilidad limitada de los llamados medicamentos huérfanos (aquellos destinados al diagnóstico, la prevención o al tratamiento específico de enfermedades minoritarias) y el impacto social y emocional que a menudo recae sobre los pacientes y sus familias.
Uno de los mensajes centrales de la conferencia fue la necesidad de garantizar una atención coordinada y multidisciplinaria. Según destacó Rimbau, el modelo catalán de atención a las enfermedades minoritarias se basa en el principio que «se mueve el conocimiento, no el paciente», con el objetivo de acercar la pericia en los territorios y evitar desplazamientos innecesarios.
Así, los pacientes pueden recibir buena parte de la atención y de los tratamientos cerca de su ámbito territorial, mientras los profesionales trabajan en red con centros y unidades altamente especializadas. Rimbau remarcó que esta coordinación entre especialistas hospitalarios, atención primaria y otros dispositivos asistenciales es clave para garantizar un seguimiento integral a lo largo de todo el proceso.
La charla también profundizó en el papel de las Unidades de Expertesa Clínica (UEC), que concentran el conocimiento y los equipos multidisciplinarios necesarios para abordar estas patologías. Estas unidades contribuyen a garantizar una atención de calidad, equitativa y basada en el conocimiento especializado.
En este contexto, Xavier Burjons destacó la reciente ampliación de la red catalana de unidades de Expertesa (XUEC), con la incorporación de una dedicada a las enfermedades minoritarias oftalmológicas y las cardíacas. Precisamente Burjons puso en valor que el Trueta forme parte de esta nueva XUEC; una designación que representa un reconocimiento a la tarea realizada durante 15 años en el ámbito de las cardiopatías hereditarias por parte de la Unidad de Genética Cardiovascular, vinculada al Servicio de Cardiología del Trueta y el Santa Caterina. También señaló el papel relevante que ha tenido disponer del Laboratorio de Genética Molecular del centro en el logro de este hito.
Finalmente, el Dr. Pere Rimbau reivindicó la contribución de las asociaciones de pacientes, que ayudan a visibilizar estas enfermedades, acompañan las familias y contribuyen a impulsar la investigación y la innovación. Según remarcó, la colaboración entre profesionales sanitarios, pacientes y sociedad civil es esencial para continuar avanzando en la atención a las personas con enfermedades minoritarias.
