Durante 5 años el neurólogo René Robles encabezó la investigación, centrada en 30 miembros de una familia
Un estudio llevado a cabo por el Dr. René Robles, de la Unidad de Neuroinmunología y Esclerosis Múltiple Territorial Girona del Servicio de Neurología del Hospital Dr. Josep Trueta de Girona (UNIEMTG), ha permitido identificar unas variantes genéticas que nunca se habían descrito en el estudio de la esclerosis múltiple (EM). Esta enfermedad crónica del sistema nervioso central tiene un componente genético de base no bien conocido, a partir del cual varios factor ambientales pueden desencadenar un desequilibrio del sistema inmunológico, que acaba provocando la pérdida de mielina y la lesión de los axones en el sistema nervioso central. Sin embargo, hasta ahora no se ha podido demostrar toda la carga hereditaria que conlleva la EM, y este estudio aporta nuevos datos sobre los mecanismos genéticos que alteran la función normal del sistema inflamatorio como mecanismo patogénico de la enfermedad.
Durante cinco años el equipo liderado por el Dr. Ramió, responsable de la UNIEMTG, con el Dr. Robles al frente de este proyecto y el Dr. Genís que identificó los primeros casos hace más de 7 años, ha estudiado 30 miembros de una misma familia de Girona, de los cuales 10 están afectados por la enfermedad de forma hereditaria. Todos presentan diferentes formas de la EM y se han estudiado clínicamente, genéticamente y con resonancia magnética. Los resultados han permitido identificar ciertas variantes genéticas, hasta ahora nunca descritas, que sugieren la existencia de varios genes implicados en el desarrollo de la enfermedad.
En una primera fase se identificaron hasta 135 miembros de esta familia, que está establecida en Girona y tiene sus orígenes en Portugal y la India. El estudio se ha centrado en 30 de sus miembros, la mayoría de entre 30 y 40 años.
La investigación está ahora en una segunda fase, en la que se hace un seguimiento de los pacientes y se validan los resultados obtenidos. Esta comprobación se hace sobre una población mayor de pacientes afectados por la enfermedad de todo el Estado español, más allá de la familia estudiada inicialmente. También se está investigando qué funciones hacen exactamente los genes identificados en el sistema inmunológico y el sistema nervioso central.
Tesis doctoral y beca FIS
Este estudio ha sido el trabajo de la tesis doctoral de René Robles en la Universidad de Girona, que ha recibido la máxima calificación. La tarea de identificación de genes de susceptibilidad en EM recibió en 2009 una beca del Fondo de Investigación en Salud (FIS) del gobierno español. Esta financiación ha permitido desarrollar el estudio en la UNIEMTG en el que también ha intervenido el IDIBGI (Instituto de Investigación Biomédica de Girona).
| Agradecimiento del equipo médico a la familia |
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Queremos hacer un agradecimiento público a la familia que con tanta generosidad ha contribuido al estudio que ha permitido detectar nuevos factores genéticos de la esclerosis múltiple. En nombre del equipo de investigación de la Unidad de Neuroinmunología y Esclerosis Múltiple Territorial de Girona, las Unidades asistenciales de Neurología conjuntas de los Hospitales Trueta y Santa Caterina, y el Grupo de Investigación en Neurodegeneración y neuroinflamación del IDIBGI queremos destacar la bondad de su implicación. En algunas ocasiones, esta ha comportado muchas pruebas y análisis, no siempre cómodas, que al cabo de años de investigación nos ha permitido obtener unos resultados importantes para el conocimiento de los mecanismos de esta enfermedad. Por todo ello, y conociendo las dificultades que han tenido que vencer, los enviamos a todos nuestro profundo agradecimiento.
Dres. René Robles, Ester Quintana, Lluís Ramió i Torrentà y David Genís |
