La Fundació Privada Daniel Bravo Andreu lliurarà un total de 900.000 euros per a tres projectes de recerca a Catalunya que suposaran un impuls important per a la investigació de malalties greus en l'etapa de l'infantesa com l'atròfia muscular espinal, la síndrome de la mort sobtada inexplicada i la malaltia de Kawasaki.

Els hospitals i centres de recerca que rebran els ajuts, com a guanyadors de la primera convocatòria dels Projectes Daniel Bravo de recerca en pediatria són el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), l'Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGi), l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (Unitat de Cardiologia i Unitat de Reumatologia) i l'Institut Català de Ciències del Clima (IC3).

La Fundació Privada Daniel Bravo ha rebut 54 projectes d'alt nivell científic, que s'han avaluat amb la col·laboració de l'Àgència de Qualitat i Avaluació Sanitàries (AquAS) de la Generalitat de Catalunya. Els aspectes clau que s'han valorat és que siguin projectes que generin noves sinèrgies entre investigadors bàsics i clínics, estiguin centrats en el pacient (patient centered research), donin resposta a necessitats mèdiques no cobertes en infants i joves, i que els resultats es puguin aplicar en els propers anys.

Recerca col·laborativa entre VHIR i IIB

La recerca que portaran a terme conjuntament els doctors Eduardo Tizzano del Vall d'Hebron Institut de Recerca i el doctor Pablo Fuentes-Prior de l'Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau està enfocada a comprendre i trobar solucions contra l'atròfia muscular espinal (SMA per les sigles en anglès), la segona malaltia hereditària greu més comuna en la infància amb una incidència aproximada d'1 de cada 6.000 nens. Es tracta d'una malaltia minoritària sense cap tipus de tractament específic en l'actualitat.

Els científics que lideren aquest estudi tenen com a objectiu entendre les interaccions moleculars entre l’ARNm codificat per l’exó 7 del gen SMN2 i dos factors clau que actuen de forma sinèrgica per promoure l'exclusió d’aquest exó de l’ARNm, l'hnRNP A1 i el Sam68. Aquesta informació es farà servir per trobar solucions capaces d’interferir amb les interaccions proteïna-ARN garantint nivells adequats de la proteïna Survival of Motor Neuron (SMN), i així evitar la mort de les neurones motores.

Recerca col·laborativa entre IDIBGi i HSJD

Sota la direcció dels investigadors Ramon Brugada i Josep Brugada, de l'Institut Investigació Biomèdica de Girona i l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, respectivament, la Fundació Privada Daniel Bravo finançarà un projecte pioner on participaran 60 famílies que han patit la síndrome de la mort sobtada inexplicada per fer una anàlisi genètica exhaustiva dels principals 77 gens associats a la malaltia. El projecte utilitzarà la tecnologia Next Generation Sequencing i un panell de gens personalitzat per obtenir les eines de diagnòstic per prevenir la mort sobtada.

En els joves menors de 16 anys, la mort sobtada cardíaca pot ser causada per malalties hereditàries en un cor estructuralment normal. Actualment s'estima que aquesta patologia afecta a 7,5 de cada 100.000 joves a tot el món.

Recerca col·laborativa entre IC3 i HSJD

El tercer projecte, que treballaran l'Institut Català de Ciències del Clima i l'Hospital Sant Joan de Déu, amb els investigadors Xavier Rodó i Jordi Anton al capdavant, té com a finalitat descobrir l'agent etiològic de la malaltia de Kawasaki, avançar en la comprensió de la seva epidemiologia i crear un sistema d'alerta primerenca per anticipar-se a les temporades d'alta incidència.

Els últims tres anys, l'equip del Dr. Xavier Rodó de l'IC3 ha liderat un consorci internacional per compendre diversos aspectes d'aquest síndrome amb notables resultats que es volen confirmar amb el projecte finançat per la Fundació Daniel Bravo Andreu. Per això, es farà una recollida de mostres d'aire a gran alçada i a nivell de terra tant a Catalunya com al Japó, durant el període en el qual emmalalteixen més nens, per analitzar-les amb les últimes tècniques de detecció.

L'origen de la malaltia de Kawasaki segueix sent desconegut després de més de 40 anys. El nombre de casos augmenta i ja és la primera causa de cardiopatia adquirida en nens en els països desenvolupats.