La revista especialitzada Heart Rhythm acaba de publicar recentment els resultats d’un llarg procés d’investigació clínica, genètica, genealògica i experimental que ha desvetllat amb detall el misteri de la mort sobtada de més de 30 joves d’una mateixa població canària. L’estudi està realitzat per un equip multidisciplinari d’investigadors de Girona, Barcelona i La Palma, dirigit pel doctor Ramon Brugada, director del Centre de Genètica Cardiovascular de Girona i
investigador de l’IDIBGI.
S’ha identificat una mutació genètica en el gen que codifica la proteïna responsable d’alliberar calci en cada batec cardíac. Aquesta proteïna, anomenada receptor de rianodina de tipus 2 (RyR2), es troba mutada als individus afectats a causa de l’alteració genètica.
Aquest estudi ha permès concloure que les diferents famílies eren en realitat una única família amb una mutació fundacional. L'origen d’aquesta mutació "fundacional", com la defineix el títol del treball (Clinical and molecular characterization of a cardiac ryanodine receptor founder mutation causing catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiava) va poder ser ubicat en un individu nascut a l'illa l'any 1749. En total s’han realitzat estudis genètics
en més de 1.400 persones que han permès identificar i tractar uns 179 individus portadors de la mutació.
Els experiments in vitro dirigits per Guillermo Pérez, del Centre de Genètica Cardiovascular, han permès establir que el defecte genètic produeix una sobreactivació de la proteïna mutada durant una situació de descàrrega adrenèrgica. Això vol dir que sota determinades circumstàncies, com ara estrès, emocions i exercici, en aquests joves es precipiten arítmies cardíaques letals. Gràcies a la identificació de la variant s’han pogut tractar de forma preventiva els portadors i s’ha desenvolupat un protocol de mesures preventives i terapèutiques gràcies al qual no s'ha produït cap nova mort sobtada.
En aquest treball hi han col·laborat els equips clínics de Canàries, encapçalat pel doctor Fernando Wangüemert, i de l'Hospital Clínic de Barcelona, dirigit pel doctor Josep Brugada. L’estudi indica que l’anàlisi genètica pot utilitzar-se com la gran primera mesura preventiva de mort sobtada cardíaca especialment en famílies grans i en malalties per a les que existeixen teràpies no invasives.
L’IDIBGI (Institut d’Investigació Biomèdica de Girona), que té els seus orígens en la Fundació Privada Doctor Josep Trueta, es va crear el juliol de 2005 amb la finalitat de promoure, desenvolupar, gestionar i difondre la recerca biomèdica en l’àmbit de les comarques de Girona. Amb aquest objectiu, aglutina grups de recerca de l’Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Institut d’Assistència Sanitària, la Universitat de Girona, l’Institut de Diagnòstic per la Imatge, l’Institut Català d’Oncologia i l’Institut Català de la Salut a Girona.
