El Trueta forma part dels set hospitals de l'ICS que integra la xarxa XIGENICS i que ha elaborat l'estudi
L’Equip de Citogenètica i Genètica Clínica de la Xarxa Integral de Genètica de l’ICS (XIGENICS) ha estat treballant en un projecte sobre troballes incidentals identificades mitjançant array en diagnòstic prenatal, que ha estat publicat recentment a la revista científica Prenatal Diagnosis, sota el nom: "Incidental Findings Identified by Prenatal Microarray Analysis and Consensus Reporting Criteria of the Catalan Public Health Network XIGENICS"
Els arrays prenatals són unes tècniques que permeten detectar anomalies cromosòmiques amb una resolució superior a les tècniques convencionals.
Després de revisar més de 4.000 arrays prenatals, realitzats entre el 2018 i el 2023 als sis centres de XIGENICS especialitzats en diagnòstic prenatal, els resultats han demostrat que les troballes incidentals són més freqüents del que es pensava fins ara.
Aquests nous resultats posen de manifest la importància de prestar-los una atenció clínica específica per garantir una correcta interpretació i comunicació als futurs pares, així com la rellevància d'un consentiment informat.
A més, dins d’aquest projecte, les i els professionals implicats han desenvolupat unes guies de consens que especifiquen de quines troballes es recomana informar i de quines no, cosa que ofereix una eina pràctica per a tots els i les professionals dedicats al diagnòstic prenatal. Aquestes recomanacions són especialment rellevants perquè, a escala internacional, no hi ha criteris uniformes per gestionar aquestes situacions, i, per tant, la seva identificació representa un repte en la pràctica clínica diària.
En paral·lel, també s’ha creat un comitè especialitzat ad hoc per abordar els casos més complexos amb l’objectiu de garantir així la continuïtat i el rigor en la gestió de nous escenaris que puguin sorgir i que assegurin un procés consensuat en la presa de decisions.
Aquest treball reflecteix l'esforç d'innovació realitzat per XIGENICS en els darrers anys per garantir la màxima qualitat assistencial i una medicina personalitzada de precisió, basada en una visió transversal i multidisciplinària de la genètica.
Sobre XIGENICS
XIGENICS és la Xarxa Integrada d’Atenció i Seguiment de Pacients amb Malalties Genètiques que l'ICS va posar en marxa l’any 2021. En aquesta iniciativa, hi participen set hospitals de l’ICS: l’Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida, l’Hospital Universitari de Bellvitge, l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol de Badalona, l’Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona, l’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta, l’Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona.
L'objectiu principal és facilitar que els pacients i els seus familiars rebin el diagnòstic, l'assessorament, els tractaments i el seguiment més adequats, per garantir l’equitat en l'atenció a les malalties genètiques en els diferents territoris. També busca promoure la interacció dels i les professionals de la Xarxa amb l’organització de reunions clíniques, la definició de protocols comuns i de cursos de capacitació i formació, i el foment de la recerca conjunta per a la millor atenció als pacients amb malalties genètiques.
Els laboratoris de l’ICS
Els sis laboratoris territorials de l’ICS treballen en xarxa amb la filosofia d’oferir una resposta unificada en mètodes i qualitat per cercar la màxima eficiència. S'hi realitzen al voltant de 70 milions de determinacions anualment. Aquesta xifra els situa com una de les estructures més potents de Catalunya, tant en termes d’activitat com en capacitat tecnològica i resolutiva.
Altres exemples ja consolidats d’aquesta gestió són la Xarxa de Microbiologia de l’ICS, que dona suport a l’Agència de Salut Pública de Catalunya com a element clau en el Sistema de Vigilància d’Infeccions de Catalunya (SIVIC) i el Grup de Qualitat, referent en la recerca d’indicadors i especificacions i reconegut en l’àmbit internacional.
