La Fundación Privada Daniel Bravo Andreu entregará un total de 900.000 euros para tres proyectos de investigación en Cataluña que supondrán un impulso importante para la investigación de enfermedades graves en la etapa de la niñez como la atrofia muscular espinal, el síndrome de la muerte súbita inexplicada y la enfermedad de Kawasaki.

Los hospitales y centros de investigación que recibirán las ayudas, como ganadores de la primera convocatoria de los Proyectos Daniel Bravo de investigación en pediatría son el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), el Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB ), el Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IdIBGi), el Hospital San Juan de Dios de Barcelona (Unidad de Cardiología y Unidad de Reumatología) y el Instituto Catalán de Ciencias del Clima (IC3).

La Fundación Privada Daniel Bravo ha recibido 54 proyectos de alto nivel científico, que se han evaluado con la colaboración de la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias (AQUA) de la Generalidad de Cataluña. Los aspectos clave que han valorado es que sean proyectos que generen nuevas sinergias entre investigadores básicos y clínicos, estén centrados en el paciente (patient centered research), den respuesta a necesidades médicas no cubiertas en niños y jóvenes, y que los resultados se puedan aplicar en los próximos años.

Investigación colaborativa entre VHIR y IIB

La investigación que llevarán a cabo conjuntamente los doctores Eduardo Tizzano del Vall d'Hebron Instituto de Investigación y el doctor Pablo Fuentes-Prior del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau está enfocada a comprender y encontrar soluciones contra la atrofia muscular espinal ( SMA por sus siglas en inglés), la segunda enfermedad hereditaria grave más común en la infancia con una incidencia aproximada de 1 de cada 6.000 niños. Se trata de una enfermedad minoritaria sin ningún tipo de tratamiento específico en la actualidad.

Los científicos que lideran este estudio tienen como objetivo entender las interacciones moleculares entre el ARNm codificado por el exón 7 del gen SMN2 y dos factores clave que actúan de forma sinérgica para promover la exclusión de este exón del ARNm, la hnRNP A1 y el Sam68. Esta información se utilizará para encontrar soluciones capaces de interferir con las interacciones proteína-ARN garantizando niveles adecuados de la proteína Survival of Motor Neuron (SMN), y así evitar la muerte de las neuronas motoras.

Investigación colaborativa entre IdIBGi y HSJD

Bajo la dirección de los investigadores Ramón Brugada y Josep Brugada, del Instituto Investigación Biomédica de Girona y el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, ​​respectivamente, la Fundación Privada Daniel Bravo financiará un proyecto pionero donde participarán 60 familias que han sufrido el síndrome de la muerte súbita inexplicada para hacer un análisis genético exhaustivo de los principales 77 genes asociados a la enfermedad. El proyecto utilizará la tecnología Next Generation Sequencing y un panel de genes personalizado para obtener las herramientas de diagnóstico para prevenir la muerte súbita.

En los jóvenes menores de 16 años, la muerte súbita cardiaca puede ser causada por enfermedades hereditarias en un corazón estructuralmente normal. Actualmente se estima que esta patología afecta a 7,5 de cada 100.000 jóvenes en todo el mundo.

Investigación colaborativa entre IC3 y HSJD

El tercer proyecto, que trabajarán el Instituto Catalán de Ciencias del Clima y el Hospital San Juan de Dios, con los investigadores Xavier Redondo y Jordi Anton a la cabeza, tiene como finalidad descubrir el agente etiológico de la enfermedad de Kawasaki, avanzar en la comprensión de su epidemiología y crear un sistema de alerta temprana para anticiparse a las temporadas de alta incidencia.

Los últimos tres años, el equipo del Dr. Xavier Rodó del IC3 ha liderado un consorcio internacional para comprender varios aspectos de este síndrome con notables resultados que se quieren confirmar con el proyecto financiado por la Fundación Daniel Bravo Andreu. Por ello, se hará una recogida de muestras de aire a gran altura ya nivel del suelo tanto en Cataluña como en Japón, durante el periodo en el que enferman más niños, para analizarlas con las últimas técnicas de detección.

El origen de la enfermedad de Kawasaki sigue siendo desconocido después de más de 40 años. El número de casos aumenta y ya es la primera causa de cardiopatía adquirida en niños en los países desarrollados.